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這個(gè)病全國報(bào)告了34例,濰坊市人民醫(yī)院來了一例
2023-10-18 14:03:18濰坊市人民醫(yī)院 編輯:劉曉哲

近日,濰坊市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科收治一例反復(fù)肢體無力的21歲男性,其家族中無類似疾病發(fā)作親屬。

患者近幾年反復(fù)發(fā)作肢體無力,下肢較上肢重,近端肌無力為著,曾多次查電解質(zhì)未見低鉀血癥,考慮“周期性麻痹”,院外輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,多次治療仍有反復(fù)發(fā)作,且有逐漸加重的趨向。此次因勞累后出現(xiàn)雙下肢軟癱,不能行走,由家屬推輪椅到我院內(nèi)分泌科就診,急查電解質(zhì)血鉀4.77mmol/L(參考范圍3.5—5.3mmol/L),甲狀腺功能未見異常。入院后體格檢查發(fā)現(xiàn)雙手第5指向內(nèi)彎曲畸形。

小伙子年紀(jì)輕輕

檢查結(jié)果也正常

咋就站不起來了?

入院后,完善了相關(guān)內(nèi)分泌激素檢查,垂體各軸激素、腎上腺分泌相關(guān)激素未見異常,肌電圖檢查提示長時(shí)程運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)陽性,考慮周期性麻痹。經(jīng)過科室內(nèi)專家的反復(fù)討論研究,考慮患者為基因相關(guān)周期性麻痹,遂進(jìn)行了基因檢測。基因檢測結(jié)果示:單核苷酸變異及小片段插入缺失變異(SNV/indel),基因KCNJ2,雜合,考慮為Andersen-Tawil綜合征。

原來如此

小伙子得的是

一種超級罕見的“基因病”

Andersen-Tawil綜合征(ATS)非常罕見,目前國內(nèi)外尚未對該類疾病進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,幾乎所有報(bào)道均為單個(gè)的病例報(bào)道,國內(nèi)共有34例報(bào)告,見諸報(bào)道的病例主要集中于江蘇、吉林、上海、山西等地。經(jīng)檢索,本例患者為濰坊市首報(bào)。

ATS是一種罕見的累及多系統(tǒng)的鉀離子通道疾病,主要是常染色體顯性遺傳或散在的個(gè)體突變。ATS具有表型異質(zhì)性,臨床上主要表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征:周期性癱瘓(最常見低鉀型,也有正常血鉀及高鉀型)、發(fā)育畸形和室性心律失常。發(fā)育畸形主要表現(xiàn)為寬眼距、腭缺損、下頜骨發(fā)育不全、單掌褶、低耳廓、第5指(趾)彎曲畸形、第2和3指(趾)并趾畸形、身材矮小和脊柱側(cè)凸等。室性心律失常被認(rèn)為是ATS心臟受累的特征性改變之一。

對于周期性麻痹的病人,如果有特殊肢體畸形,及時(shí)行基因檢測,有助于本病的發(fā)現(xiàn)與診斷,避免漏診。對于典型肢體畸形的識(shí)別有助于本病的快速診斷和治療。

如何治療?

目前針對ATS的治療,主要是減少周期性麻痹的發(fā)作和治療心律失常。除了補(bǔ)鉀治療外,還可應(yīng)用碳酸酐酶抑制劑和/或保鉀利尿劑來縮短發(fā)作時(shí)間、減輕癥狀嚴(yán)重程度、降低發(fā)作頻率。對于高鉀型周期性麻痹,除了可使用利尿劑排鉀外,還可以應(yīng)用10%的葡萄糖酸鈣或10%葡萄糖加胰島素來預(yù)防和控制發(fā)作;對于正常鉀型,除了補(bǔ)液、補(bǔ)鈉、補(bǔ)鈣外,還可以應(yīng)用乙酰脞胺進(jìn)行治療。對于ATS導(dǎo)致的室性心律失常的治療,主要包括β腎上腺素阻滯劑、鈣通道阻滯劑維拉帕米,對于上述藥物無效的嚴(yán)重心律失常患者,可以考慮使用心臟起搏器或ICD來預(yù)防心臟猝死事件的發(fā)生。

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